お知らせ
骨形成不全症［私の治療］
骨形成不全症（osteogenesis imperfecta：OI）は，Ⅰ型コラーゲンの質的・量的異常により骨基質が脆弱となり，易骨折性を示す骨系統疾患である。代表的な責任遺伝子はCOL1A1，COL1A2である。臨床像・単純X線像に基づくSillence分類が用いられており，主に4型に分類される。軽症から周産期致死性の重症（Ⅱ型）に至るまで重症度の幅が大きく，重症度はⅡ＞Ⅲ＞Ⅳ＞Ⅰ型，遺伝形式は常染色体顕性遺伝である。
▶診断のポイント
易骨折性，歯牙形成不全，難聴，青色強膜が特徴である。小児期に易骨折性を認める場合には，本疾患を常に念頭に置く必要がある。
診断は症状（A），検査所見（B），鑑別疾患（C）からなり，下記A 3項目以上かつB 3項目以上で，Cに該当しない場合，OIと診断する（definite OI）。
【A（症状）】
①骨脆弱性：易骨折性（2回以上），進行性骨変形，②成長障害：－2SD以下の低身長，③青色強膜，④歯牙形成不全：色調異常，象牙質損傷，⑤難聴：30dB以上の低下，⑥家族性，⑦小児期の骨折歴
【B（検査所見）】
①長管骨の変形・骨折，②変形を伴う細い長管骨，③頭蓋骨：Worm骨，④椎体圧迫骨折，⑤骨密度低下：同年齢基準値の80％未満
【C（鑑別疾患）】
被虐待児症候群，特発性若年性骨粗鬆症，低ホスファターゼ症，線維性骨異形成症，Ehlers-Danlos症候群などが対象。乳幼児期の被虐待児症候群では，骨傷が骨幹端部，骨端線近傍（corner fracture）に多く，OIにみられる頭部単純X線側面像でのWorm骨を認めない。陳旧様々な治癒段階にある骨折を複数認める，あるいは火傷などの皮膚病変や痕跡があれば虐待の可能性が高い。特発性若年性骨粗鬆症では，思春期前頃より骨折を認め，頸椎圧迫骨折と長管骨骨幹端部骨折を特徴とするが，思春期以降に骨脆弱性が改善する。周産期の良性型低ホスファターゼ症は，単純X線像でくる病様変化を認め，血清アルカリホスファターゼが400U／L以下を示す。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
【薬物療法】
早期に内科的治療を開始して骨折の予防と骨質の改善を図る。特に，重症型のⅢ型では小児科医と連携して，ビスホスホネート製剤〔パミドロン酸二Na（パミドロン酸二ナトリウム水和物）〕投与を早期に開始する。
【整形外科的治療】
〈保存療法〉
軽症例では生活指導や運動制限を行い，骨折予防を図る。易骨折性の歩行可能な低年齢者では，大腿骨や下腿の骨折予防目的の補装具装着を検討する。
〈手術療法〉
四肢長管骨の変形・弯曲が進行性であれば，早めの変形矯正と髄内釘固定を行う。目安として3.0歳以上を手術対象とする。
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