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骨形成不全症［私の治療］
骨形成不全症（osteogenesis imperfecta：OI）は，全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形をきたす先天性疾患である。発生頻度は約2～3万人に1人とされ，常染色体顕性（優性）遺伝のものと常染色体潜性（劣性）遺伝のものがある。90％以上は，Ⅰ型コラーゲンの遺伝子変異（COL1A1，COL1A2）による質的あるいは量的異常が原因で発症する。Sillence臨床分類によりⅠ型（非変形型），Ⅱ型（周産期致死型），Ⅲ型（変形進行型），Ⅳ型（中等症型）などに分類される。
▶診断のポイント
臨床像は多彩で，出生時に骨折を認める症例から生涯にわたって数回しか骨折しない症例まで，重症度も様々である。小児の繰り返す骨折では，常に本疾患を念頭に置く。
実際の診断は，下記に示す症状（A）と検査所見（B）を評価し，鑑別疾患（C）を除外することで行う。正確な診断が必要な場合は，遺伝学的検査（D）を行う。definiteは，Aの3項目以上＋Bの3項目以上＋D，またはAの4項目以上＋Bの4項目以上を満たすもの，probableは，Aの3項目以上＋Bの2項目以上を満たすものである。
【A（症状）】
①骨脆弱性症状（軽微な外傷による2回以上の骨折，進行性の骨変形），②成長障害（−2SD以下の低身長），③青色強膜，④歯牙形成不全，⑤難聴（30dB以上の低下で小さな声の会話が聞き取りにくい），⑥家族歴あり，⑦小児期の骨折歴
【B（検査所見）】
①長管骨の変形を伴う骨折，②変形を伴う細い長管骨，③頭蓋骨のウォルム骨（Wormian bone。頭蓋骨縫合線に沿ってみられる小さなモザイク状の骨），④椎骨圧迫骨折，⑤骨密度低下（同年齢平均比Z-score 80％未満）
【C（鑑別疾患）】
虐待児症候群，原発性骨粗鬆症，低ホスファターゼ症，多骨性線維性骨異形成症，Ehlers Danlos症候群
【D（遺伝学的検査）】
COL1A1，COL1A2，IFITM5，SERPINF1，CRTAP，LEPRE1，PPIB，SERPINH1，FKBP10，SP7，BMP1，TMEM38B，WNT1，CREB3L1，SPARC，TENT5A（FAM46A），MBTPS2，MESD遺伝子の変異
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