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シトステロール血症（山本剛伸）［プラタナス］
小生の医師人生の中で、最も印象に残っている症例（最も教訓となった例）を提示したい。
1歳4カ月の幼児が関節部を中心とする黄色調の結節、局面を主訴に来院した。生後1週より手・足関節に黄色の皮疹が出現し、徐々に拡大・増生し、生後8カ月以降は急速に増悪するため受診した。出生時に異常はなく、生後の身体発育、精神運動発達は正常。近親者に同症状を認める者はいない。生後6カ月より離乳食を開始し、初診時は両親と同じ食事内容を摂取していた。
皮膚所見は、黄色～茶色の扁平に隆起する局面や丘疹・結節が全身の関節の皺に沿って線状に多数分布していた。皮膚所見から線状黄色腫を考え、皮膚生検を施行させて頂いた。病理像は黄色腫の所見であり、脂質異常症や高コレステロール血症の存在が考えられた。
血清総コレステロール866mg／dL、LDLコレステロール679mg／dLを示し、幼児例のため、家族性高コレステロール血症（FH）（ホモ接合体）が最も考えられた。しかし、FHの家族歴はなく、両親の血清総コレステロール値は正常であった。リンパ球LDLレセプター活性は患児52％、父親98％、母親63％であり、FH（ヘテロ接合体）であることが確認された。しかし、FH（ホモ型）でない限り、幼児でこのような臨床を呈することは考えにくい。
最終診断ができないまま、いろいろ論文を調べていくと、「シトステロール血症」という疾患が出てきた。この疾患は、ABCG5（ATP-binding casette transporter G5）／ABCG8の機能喪失型変異（常染色体潜性遺伝）により、腸管から吸収された植物ステロール（シトステロール、カンペステロール、スティグマステロール）が体外へ排泄できず、血中・組織内に植物ステロール、コレステロールが蓄積し、幼小児期より著明な高シトステロール血症と高コレステロール血症をきたすものである。
まったく聞いたこともない非常に稀な疾患であるが、これしかないという確信があった。血清シトステロール200μg／mL（基準値：2.4±0.73μg／mL）、カンペステロール176μg／mL（基準値：4.89±1.37μg／mL）であり、遺伝子解析を行うと、患児ABCG5遺伝子に異なるヘテロ変異を認め、最終的にシトステロール血症の診断に至った。
本症例を通して、診断に苦慮するような例に遭遇したとき、努力を惜しまず論文などを調べ、自分でできることは積極的にアプローチすることの重要さを教えて頂いた。
