お知らせ
ウエスト症候群（点頭てんかん）［私の治療］
ウエスト症候群は，①てんかん性スパズムと②ヒプスアリスミア，③発達遅滞・退行を伴うてんかん症候群である。原因は，基礎疾患（脳形成異常，結節性硬化症など）を有する症候性と原因がはっきりしない潜因性がある。発症の多くは1歳未満，発生頻度は，1万出生に対して3～5人である。
▶診断のポイント
上記①②③，この3つがポイント。必ずしも3つそろわなくてもよい。
【症状】
スパズム：頸部・体幹・四肢を両側（非）対称性にごく短く屈曲／進展する動きで，最初は頸部と上肢が多い。数秒～数十秒間隔で10～20回くらい反復（シリーズ形成）する。時に啼泣を伴い，入眠期・寝起きに多い。
発達遅滞：発症後は発達遅滞・退行を認める。
【検査所見】
〈脳波検査〉
非発作時はヒプスアリスミア＊である。non-REM期に多いが，覚醒時に認めることもある。発作時は，速波群発，徐波複合，低振幅化などがある。
＊ 高振幅徐波を背景とし，多焦点性の棘波が不規則に混在する脳波（図）のこと。
〈基礎疾患の精査〉
血液・尿検査など：血算，一般生化学（電解質・アンモニアなど），乳酸・ピルビン酸，アミノ酸分析，有機酸分析，染色体検査など
頭部MRI・心臓超音波検査（結節性硬化症が疑われる場合）
▶私の治療方針・処方の組み立て方
早期に，発作消失，脳波異常を正常化させることによる，神経発達遅延の改善を治療目的とする。
抗てんかん薬，ビタミンB6の効果が不十分な場合は，増量にあまり時間をかけず，禁忌がない限り速やかに副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）療法を考慮する。
【治療上の一般的注意】
ACTH療法は最も有効な治療1）で，発症後早期に開始する（1カ月以内が望ましい）。ただし，ACTH療法の副作用を考慮して，ある程度の検査結果が出るまで，他の薬物療法を先に試してもよい。
ACTH療法の副作用を考慮して，治療前に基礎疾患を精査することが望ましい。結節性硬化症の心内腫瘍があるときは控えたほうがよいが，施行を検討する場合は，必ず循環器専門医と相談する。
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