お知らせ
脂質異常症（小児）
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-07-26
- 大竹 明 （埼玉医科大学小児科教授）
■疾患メモ
□小児期の血清脂質異常は成人期に移行することが多い。したがって，小児患者本人とその家族に対する教育，医学的介入は非常に重要である。
□家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）ホモ接合体患者などの一部の例外を除き，小児期に動脈硬化を発症することはなく，また多くの患者が自覚症状もないため，個々の症例への指導を継続することはしばしば困難である。
□乳幼児の黄色腫をみたら，まずはFH以外にシトステロール血症，リソソーム酸性リパーゼ欠損症などの鑑別が重要である。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□家族性高コレステロール血症（FH）ホモ接合体患者などの一部の例外を除き，小児期に動脈硬化を発症することはなく，自覚症状もない。
□FHホモ接合体，シトステロール血症等では，幼小児期より皮膚黄色腫を認めることがある。
□小児FHヘテロ接合体患者の発見に大切なのは，成人FH患者の家族検索（カスケードスクリーニング，ファミリースクリーニング）である。
【検査所見】
□高コレステロール血症，高LDLコレステロール（LDL-C）血症，低HDLコレステロール（HDL-C）血症，高中性脂肪（TG）血症がみられる。
□頸動脈超音波：内・中膜複合体肥厚（intima-media thickness：IMT）が経年的に増大し，プラークが出現する。
□小児脂質異常値の判定基準，小児FHの診断基準をそれぞれ表1・表2に，高LDL-C血症の鑑別を表3に示した。
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