お知らせ
網膜色素変性症
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-07-24
- 平見恭彦 （先端医療センター病院眼科医長）
- 高橋政代 （理化学研究所多細胞システム形成研究センター網膜再生医療研究開発プロジェクトプロジェクトリーダー）
■疾患メモ
□網膜色素変性症は，わが国では約4000～8000人に1人の割合で発症するとされる，遺伝性網膜変性疾患である。明らかな家族歴を持つ者は約半数で，指定難病の1つである。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□徐々に進行する夜盲・視野狭窄と，進行例では羞明・視力低下をきたす。初発年齢と進行速度は様々である。
【検査所見】
□輪状暗点～求心性の視野狭窄が認められる。眼底所見では周辺部の色素異常，骨小体様と呼ばれる色素沈着，網膜血管の狭細化が特徴的である。進行例では黄斑変性，視神経萎縮を伴うこともある。網膜電図の波形異常（減弱，陰性，消失）を示す。
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