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ダウン症候群

登録日:
2017-03-16
最終更新日:
2017-03-29
小崎里華 (国立成育医療研究センター遺伝診療科医長)
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  • ■疾患メモ

    ダウン症候群(Down syndrome,ダウン症)は,染色体異常症の中で最も多く,出生時における頻度は1/1000~1/600である。

    原因は21番染色体の1本過剰(トリソミー)による。21番染色体長腕22.1-22.2領域はダウン症候群責任領域(Down syndrome critical region:DSCR)とされ,トリソミーによる主要症状に関与している。

    筋緊張低下,精神発達遅滞を主症状とし,先天性心疾患,内分泌疾患,血液疾患,消化管奇形を合併する場合がある。

    染色体異常症における根本的治療はない。各合併症には,対症療法を行う。自立した生活につなげるよう,積極的に療育を進める。

    ■代表的症状・検査所見

    【症状】

    全身の筋緊張低下,精神発達遅滞,先天性心疾患,消化管奇形(十二指腸閉鎖,狭窄,鎖肛,ヒルシュスプルング病)甲状腺機能低下症,白内障,難聴,環軸頸椎亜脱臼,白血病などがみられる。

    【検査所見】

    発達は月(年)齢に合わせて,神経学的診察所見により評価する。幼児期以降では,発達スケールも併せて評価する。

    診断は臨床症状から容易であるが,染色体検査によって21番染色体トリソミーの確定診断を行う。

    ダウン症には様々な合併症を伴うことが多い。これらの合併症と主な症状・検査についてはに示した。

    22_01_ダウン症候群

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