お知らせ
ターナー症候群
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-03-29
- 磯島 豪 （帝京大学医学部小児科講師）
■疾患メモ
□ターナー症候群（Turner syndrome：TS）は，低身長，卵巣機能不全，特徴的な身体所見（Turner徴候）を主な症状とする女性に特有の疾患である。
□染色体検査で，X染色体の全体または部分的な欠失を伴う細胞系が証明される。
□生涯にわたる管理の必要性が広く強調されており，専門家のコンセンサスガイドライン1）が公表されている。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□低身長，卵巣機能不全，Turner徴候と呼ばれる身体的特徴を有する。Turner徴候には，翼状頸，内眼角贅皮，高口蓋，毛髪線低位，楯状胸，外反肘，中手骨短縮，爪の低形成などがある。
□合併症として，心血管系の異常（大動脈縮窄症，大動脈二尖弁など），腎形態異常（重複腎盂尿管，馬蹄腎など），自己免疫性甲状腺炎，色素性母斑，ケロイド形成，先天性股関節脱臼，脊椎側弯症などが挙げられる1）。
□出生する女児約2000人に1人の割合でみられる頻度の高い疾患である。
□胎児期のリンパ管形成不全による頸部の腫瘤，大動脈縮窄，腎の形態異常を契機として染色体検査で診断されることもある。
□新生児・乳児期早期に，リンパ浮腫や心疾患などの合併症から，その後低身長，思春期の欠如などから診断される。
【検査所見】
□染色体検査：Gバンド分染法で，2本目のX染色体の全体または部分的な欠失を伴う細胞系列が証明され，少なくともX染色体短腕の主たる部分がモノソミーである。
□TSと判明したら，甲状腺機能検査，甲状腺自己抗体検査，腹部超音波（腎），心臓超音波，聴力検査を行う。年齢によっては骨密度の測定も考慮する。
□中枢性に思春期を迎えている場合には，卵巣機能不全を反映してゴナドトロピンが上昇する。
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