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ターナー症候群

登録日:
2017-03-16
最終更新日:
2017-03-29
磯島 豪 (帝京大学医学部小児科講師)
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  • ■疾患メモ

    ターナー症候群(Turner syndrome:TS)は,低身長,卵巣機能不全,特徴的な身体所見(Turner徴候)を主な症状とする女性に特有の疾患である。

    染色体検査で,X染色体の全体または部分的な欠失を伴う細胞系が証明される。

    生涯にわたる管理の必要性が広く強調されており,専門家のコンセンサスガイドライン1)が公表されている。

    ■代表的症状・検査所見

    【症状】

    低身長,卵巣機能不全,Turner徴候と呼ばれる身体的特徴を有する。Turner徴候には,翼状頸,内眼角贅皮,高口蓋,毛髪線低位,楯状胸,外反肘,中手骨短縮,爪の低形成などがある。

    合併症として,心血管系の異常(大動脈縮窄症,大動脈二尖弁など),腎形態異常(重複腎盂尿管,馬蹄腎など),自己免疫性甲状腺炎,色素性母斑,ケロイド形成,先天性股関節脱臼,脊椎側弯症などが挙げられる1)

    出生する女児約2000人に1人の割合でみられる頻度の高い疾患である。

    胎児期のリンパ管形成不全による頸部の腫瘤,大動脈縮窄,腎の形態異常を契機として染色体検査で診断されることもある。

    新生児・乳児期早期に,リンパ浮腫や心疾患などの合併症から,その後低身長,思春期の欠如などから診断される。

    【検査所見】

    染色体検査:Gバンド分染法で,2本目のX染色体の全体または部分的な欠失を伴う細胞系列が証明され,少なくともX染色体短腕の主たる部分がモノソミーである。

    TSと判明したら,甲状腺機能検査,甲状腺自己抗体検査,腹部超音波(腎),心臓超音波,聴力検査を行う。年齢によっては骨密度の測定も考慮する。

    中枢性に思春期を迎えている場合には,卵巣機能不全を反映してゴナドトロピンが上昇する。

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