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特集：ダウン症候群の成人期医療─主な合併症と健康管理指針
1996年東京女子医科大学医学部卒業。東京女子医科大学病院脳神経内科助教を経て，2010年東京都立北療育医療センター内科・脳神経内科医長。2022年9月より現職。
1 ダウン症候群とは
・21番染色体のトリソミーに起因し，最も多い染色体疾患である。
・今日では，ダウン症候群のある子どもの90％以上が成人となり，寿命は60歳を超えている。
2 ダウン症候群で成人期の医療が必要な理由
・ダウン症候群では成人後も様々な合併症があり，定期的な健康管理が必要とされている。
・近年，「ダウン症候群のある患者の移行医療支援ガイド」「成人期ダウン症診療ガイドライン」が作成され，包括的な診療指針が示されている。
3 成人期の主な合併症と健康管理指針
・甲状腺機能低下症が40～60%に合併する。20歳代以降では1～2年おきの甲状腺機能検査を行い，甲状腺機能異常症のスクリーニングを行う。
・高尿酸血症を約半数に認める。毎年尿酸値の測定を行い，尿酸値が7.5mg／dL，あるいは8.0mg／dL以上で内服治療を検討する。
・肥満の頻度は高いが，肥満の程度は諸外国に比べて軽度である。
・脂質異常症を約30～40%に認める。
・ダウン症と肥満・過体重のある成人では，定期的な2型糖尿病のスクリーニングを行う。
・生涯で約30％が精神症状や精神疾患を合併し，最も多いのはうつ病である。
・40歳以上でアルツハイマー病の合併が増えるため，40歳以降は毎年認知機能の確認が必要である。
4 ダウン症候群の成人期医療：包括的な支援のために
・ダウン症候群では高血圧，悪性固形腫瘍の発生が少なく，老衰，アルツハイマー病，肺炎による死亡が多い。
・ダウン症候群の自然歴を理解し，生涯を通じた適切な医療提供体制の構築が必要とされている。
1 ダウン症候群とは
21番染色体のトリソミーに起因するダウン症候群は，最も多い染色体疾患であり，知的障害の原因としても最も多い。1866年に英国の内科医師John Langdon Downにより初めて記載され，1959年にフランスの小児科医師Jérôme Lejeuneにより，21番染色体のトリソミーによる発症が確認された。ダウン（Down）症候群は1965年に，最初の報告者であるDown医師の名にちなみ，正式名称とされた。標準型（トリソミー型）が95%，転座型が3〜4％，モザイク型が1〜2%である。主な身体的特徴や合併症は世界共通であり，発症率は国や地域によって異なるものの，おおむね600～1000出生に1人と推定されている。本邦における2010～2016年の出生数は，年間約2200人（1万出生当たり20.5～22.6人）と推定され，国内のダウン症候群のある患者数は約8万人と推測されている。その平均寿命は，1970年頃までは10歳程度であったが，小児医療の進歩，特に先天性心疾患の手術成績・術後管理の向上により延伸し，現在では60歳以上となった。ダウン症候群のある子どもの90％以上が成人を迎えることができるようになり，過去50年間で50歳余命が伸びたことになる。国内の最高齢は102歳と報告されており，ダウン症候群のある成人および高齢者は，確実に増加している。
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