お知らせ
ガードナー，ターコット，ポイツ・イエーガー，クロンカイト・カナダ症候群（稀な消化管ポリポーシス）
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-07-13
- 久保田英嗣 （名古屋市立大学大学院医学研究科消化器・代謝内科学講師）
- 城 卓志 （名古屋市立大学大学院医学研究科消化器・代謝内科学教授）
■疾患メモ
□これらの疾患は消化管にポリープが多発したものを指し，それぞれの疾患で遺伝的背景，ポリープの病理組織所見などが異なる（表）。
□ガードナー症候群（Gardner syndrome）は家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis：FAP）と同一のAPC（adenomatous polyposis coli）遺伝子変異を背景とした常染色体優性遺伝疾患で，随伴疾患により区別されるが，最近はFAPと同一疾患として扱われることが多い1）。
□ターコット症候群（Turcot syndrome）は，APC遺伝子異常（type2）と，リンチ症候群（Lynch syndrome）の亜型でミスマッチ修復遺伝子異常（type1）にわけられる。ともに脳腫瘍を随伴疾患とし，遺伝形式は劣性遺伝と優性遺伝が混在している。
□ポイツ・イエーガー症候群（Peutz-Jeghers syndrome）はSKT11／LKB1遺伝子変異を有する常染色体優性遺伝疾患で，過誤腫を多発する。
□クロンカイト・カナダ症候群（Cronkhite-Canada syndrome）は非遺伝性の消化管ポリポーシスである。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□消化管ポリープの多発に伴う消化管出血，腹痛，腸重積を呈することがあるが，これらの症状は非特異的であり，また無症状のことも多い。
□それぞれの疾患に特徴的な消化管外症状が前面に出ることがある。ガードナー症候群では骨腫，皮下の軟部腫瘍，デスモイド腫瘍などが，またターコット症候群では脳腫瘍による症状がみられる。
□ポイツ・イエーガー症候群では口唇，口腔粘膜，四肢末端皮膚などへの色素沈着がみられる。
□クロンカイト・カナダ症候群では色素沈着，脱毛，爪甲異常などがみられる。
【検査所見】
□消化管ポリープの存在を確認するために，全消化管の検査が必要となる。上・下部消化管内視鏡，ダブルバルーン小腸内視鏡，カプセル内視鏡，バリウム造影などを必要に応じ行う。
□若年者においては，多発ポリープの同定が困難な症例があることに留意する必要がある。
□それぞれの病型により内視鏡所見が異なる。内視鏡検査では組織生検を行い，各疾患に特徴的な病理組織像を確認する。
□消化管外病変の評価も鑑別診断に必要で，CT，MRIなどで，骨，軟部組織も含む全身検索を行い，病変の存在を確認する。
□随伴疾患が高頻度にみられる臓器の専門診療科である泌尿器科，婦人科，眼科，皮膚科の診察を要する。
□詳細な問診により，既往歴，家族歴の聴取を十分に行う。
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