お知らせ
アルポート（Alport）症候群［私の治療］
アルポート症候群は，糸球体基底膜などのⅣ型コラーゲンα3鎖，α4鎖，α5鎖のいずれかの遺伝子変異に起因する，腎代替療法（RRT，血液透析と腹膜透析）に至る可能性のある腎症である1）。血尿が特徴であり，糸球体基底膜の電子顕微鏡所見や，Ⅳ型コラーゲン蛋白の異常，Ⅳ型コラーゲン遺伝子の変異が証明されれば，家族歴や難聴は診断に必須でない。病初期には血尿が唯一の所見である。蛋白尿は進行とともに増加しネフローゼ症候群をきたすこともあり，末期腎不全に至る。
▶診断のポイント
すべての血尿症例において，アルポート症候群が鑑別疾患となる。血尿症例で腎不全の家族歴があるなら，腎生検を考慮する。
2015（平成27）年2月改訂の診断基準を表1）に示す。
【遺伝子診断】
アルポート症候群の80％はX連鎖型で原因遺伝子は COL4A5，15％は常染色体劣性型で原因遺伝子はCOL4A3またはCOL4A4，5％は常染色体優性型で原因遺伝子はCOL4A3またはCOL4A4である。X連鎖型では男性が予後不良である。常染色体劣性型では重症度が均一で，20歳代前半に末期腎不全となる。予後に男女差はない。優性型は予後良好である。
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