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【話題4】遺伝性乳癌卵巣癌症候群[特集:今、話題になっていること─婦人科編]

No.4906 (2018年05月05日発行) P.36

鈴木佳世 (東京慈恵会医科大学産婦人科学講座)

岡本愛光 (東京慈恵会医科大学産婦人科学講座教授)

登録日: 2018-05-04

最終更新日: 2018-04-27

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1. 過去の遺伝性乳癌卵巣癌症候群

2012年10月にNPO法人日本HBOCコンソーシアムが設立された。コンソーシアムでは,わが国における遺伝性乳癌卵巣癌症候群(hereditary breast/ovarian cancer:HBOC)データベースの作成,HBOC診療ガイドライン策定のための研究への取り組み,HBOC啓発活動などを行っている。データベース作成のための全国登録事業に先駆けて,14年12月から4施設で試験登録を実施した。854家系の発端者の臨床と遺伝子検査のデータが集積され,BRCA1変異陽性者は131人,BRCA2変異陽性者は119人で,発端者のBRCA遺伝子検査のうち20.0%で病的変異が認められた1)。16年3月より一般医療機関からの登録を募集しており,18年3月現在, 55施設で登録可能となっている。

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