2012年に母体血を用いた新しい出生前検査,NIPT(non invasive prenatal genetic testing)についての報道が始まってから,出生前検査や遺伝カウンセリングが注目されるようになってきた。しかしながら,出生前検査の実際がどうであるのか,遺伝カウンセリングでは何を伝えるべきなのか,そもそも遺伝カウンセリングとは何なのか……という議論を聞くことはあまりない。
本特集では,若手の先生方に出生前検査のいろいろや日本の中での実態を概観して頂き,実際に遺伝カウンセリングの場で感じている問題点なども述べて頂くこととした。読者の先生方が出生前検査について考えるときの基礎知識の整理に活用頂ければ幸いである。
1 出生前診断とは─確定検査と非確定検査を中心に
横浜市立大学附属病院遺伝子診療部 浜之上はるか
2 わが国における出生前検査の現状
国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター 佐々木愛子
3 遺伝カウンセリングの現場から─出生前検査の遺伝カウンセリングを通して考えること
聖路加国際大学看護学部遺伝看護学准教授/聖路加国際病院遺伝診療部認定遺伝カウンセラー 青木美紀子