お知らせ
ポルフィリン症［私の治療］
▶私の治療方針・処方の組み立て方
急性発作を予防し，また，早期の対応により重症化を防ぐ。
▶治療の実際
【間欠期】
誘因を避けるように指導する2）3）。月経に伴い急性発作を起こす症例では，LH-RH analogueを用いて月経を止めることも効果がある。
【急性発作時】
〈発症早期あるいは軽症時〉
一手目 ：〈対症療法〉病状を悪化させる可能性がある薬物を絶対使用禁止するとともに，疼痛，腹痛にはクロルプロマジンおよび麻薬，不安，神経症にはクロナゼパム，クロルプロマジン，高血圧，頻脈にはβ遮断薬を処方，SIADHには補液による電解質補充
二手目 ：〈一手目に追加〉10％ブドウ糖液1～4L／回（静注）
ブドウ糖を中心とした補液。ALASの酵素活性が抑制される。
〈中等〜重症時〉
一手目 ：ノーモサングⓇ注（ヘミン）1回3mg／kgを生理食塩水100mLに溶解し，1日1回（30分以上かけて点滴静注）4日連続
ヘム製剤（ヘムアルギニンあるいは塩酸ヘマチン）の投与は病態に則した治療法であり，欧米では第一選択療法。
【発作が頻回に起こるとき】
一手目 ：ギブラーリⓇ注（ギボシランナトリウム）1回2.5mg ／kg 1日1回（皮下注）月に1回
ギボシラン（givosiran）はALAS1遺伝子を標的としたsiRNAで，急性発作の再発を抑える。わが国では2021年に承認された。
【文献】
1）大門 眞:ポルフィリン症. 内科学. 第11版. (分冊第Ⅳ巻). ⽮﨑義雄, 編. 朝倉書店, 2017, p1815-20.
2）American Porphyria Foundation(APF).
https://www.porphyriafoundation.org
3）European Porphyria Network(EPNET).
https://porphyria.eu
大門 眞（弘前大学大学院医学研究科内分泌代謝内科学講座教授）
