お知らせ
もやもや病の治療・遺伝子解析の動向
【再出血予防に直接バイパス術が有効：RNF213について】
もやもや病は特定疾患に指定された，両側内頸動脈が終末部で閉塞もしくは高度狭窄する疾患である。虚血型と出血型があり，虚血型に対するバイパス術の有効性は以前より報告されており，「脳卒中ガイドライン」でもグレードBである。今まで出血型に対してバイパスの効果は不明であった。2014年にわが国で行われたJAM trial1）の結果により，再出血はバイパス術群において2.7％／年，観察群で7.6％／年であり，バイパス術群で有意に再出血率が低下した（P＝0.042）。その後の追加解析で，視床を含む後方型の出血において，その恩恵が大きいことが示された。ただし，バイパス術群は直接バイパスが出血から1年以内に施行されており，出血から1年を超えた患者，ならびに間接バイパスのみの患者についての効果は不明である。
遺伝子解析においては，感受性遺伝子であるRNF213 R4810K変異が11年に発表された。RNF 213はミステリン（mysterin）と名づけられた。もやもや病の約80～90％が，この遺伝子変異を持っているとされている。今までは類もやもや病として区別されていた，ダウン症・甲状腺機能亢進症・種々の自己免疫性疾患などを合併した，同様の血管形態を持った患者群においても，約70％でこの遺伝子変異が認められている（OR：約50）。ただし，この遺伝子変異は人口の約2％が持っているとされ，もやもや病発症の感受性に関わっている（OR：約100）が，原因遺伝子ではない。
【文献】
1） Miyamoto S, et al:Stroke. 2014;45(5):1415-21.
【解説】
東野芳史 福井大学脳脊髄神経外科
