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甲状腺濾胞癌の術前診断の可能性
甲状腺濾胞性腫瘍はありふれた疾患である。甲状腺結節は，良悪性の診断に穿刺吸引細胞診（FN
AC）が用いられることが多いが，濾胞癌は，その病理学的特徴からFNACでは診断不可能であり，現在，診断には切除が必要である。比較的良性の経過をたどる場合が多いが，遠隔転移を伴うものもあるため，数多く認められる濾胞癌の術前診断は，臨床的に重要な意味を持つ。濾胞癌に特異的な遺伝子変異は明らかにされていないが，PAX8／PPARγ遺伝子再配列との関係がいくつか報告されている。これら遺伝子変異のみならず，乳頭癌を含めた甲状腺癌特異的遺伝子変異は数多く報告され，この遺伝子検索を判断の一助にするべく，最近検討が重ねられている。
細胞診病理診断の後，乾燥標本からPCRを用い，主にシークエンス検索する方法が開発されている。同じ変異検索でも，悪性の診断評価（ruling-in）と良性結節診断評価（ruling-out）の2通りに利用できる。ruling-inでは，様々な施設で再現性のあるデータが出はじめている。それに対し，ruling-outは，さらに個別的な研究が必要である（文献1）。ある報告では濾胞癌診断の感受性は細胞診単独に比し60％から80％に上昇した。一方，病理診断では28％に悪性のリスクを認めたが，遺伝子変異陽性では71％に上昇し，陰性では18％に低下した（文献2）。
改善の余地はまだあるが，従来の病理学的検索に加え遺伝子検索結果を加味すると，超音波による弾性イメージング評価の方法に加え，濾胞癌の術前診断が近い将来可能になるかもしれない。
【文献】
1） Eszlinger M， et al:Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2014;28(4):545-57.
2） Eszlinger M， et al:Thyroid. 2015;25(4):401-9.
