（2）新生児マススクリーニング対象疾患の診断と治療［特集：新生児マススクリーニングの今］

登録日： 2017.01.13 最終更新日： 2026.02.21

但馬剛（国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室室長／広島大学医学部小児科客員准教授）

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1 急性期の治療対象疾患には急性脳症様に発症する疾患が多数含まれている。そのうち脂肪酸代謝異常症以外は，蛋白・アミノ酸を前駆物質とする疾患であり，重症例は哺乳開始後間もなく発症する。NBSで発症…

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