（2）新生児マススクリーニング対象疾患の診断と治療［特集：新生児マススクリーニングの今］

登録日： 2017.01.13 最終更新日： 2026.02.21

但馬剛（国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室室長／広島大学医学部小児科客員准教授）

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2 有機酸代謝異常症（表2）有機酸とは生体内で生じる様々な短鎖カルボン酸の総称であるが，NBSの対象となるのは7疾患である。うち6疾患が分枝鎖アミノ酸（ロイシン，イソロイシン，バリン）代謝経路の…

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