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体内の貯蔵鉄が枯渇すると，ヘモグロビン合成が滞り，鉄欠乏性貧血を生じる。鉄欠乏の原因としては，閉経前の女性では過多月経が，男性や閉経後の女性では消化管出血（悪性腫瘍，潰瘍，毛細血管拡張症）などによる慢性的な鉄の喪失が多い。他にも，食物からの鉄分の摂取不足，萎縮性胃炎などによる鉄の吸収障害，妊娠・授乳・成長などによる鉄の需要の増大も原因になりうる。
▶診断のポイント
ヘモグロビン値が低いわりに自覚症状が乏しいことが多いが，重症になると労作時の息切れなど心不全症状が現れる。鉄欠乏が長期にわたると，異食症（氷などを無性に食べたくなる症状）や匙状爪がみられることもある。末梢血検査では，小球性〔平均赤血球容積（MCV）＜82 fL〕・低色素性〔平均赤血球ヘモグロビン濃度（MCHC）＜30％〕の貧血がみられる。血小板数はしばしば増加する。トランスフェリン飽和度〔血清鉄（Fe）÷総鉄結合能（TIBC）〕は20％を下回る。貧血症状と，血清フェリチン値＜12ng／mLで診断できる。