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性分化疾患（disorders／differences of sex development：DSD）と呼称され，染色体・性腺・性器の発育が非典型的である状態と定義される。性染色体構成に基づき，①性染色体異常に伴うDSD〔45, Xなど（Turner症候群），47, XXYなど（Klinefelter症候群）など〕，② 46, XY DSD〔性腺分化異常（Swyer症候群など），アンドロゲンまたは抗ミュラー管ホルモンの合成障害・作用異常（アンドロゲン不応症，5α還元酵素欠損症など），その他（総排泄腔外反など）〕，③ 46, XX DSD〔卵巣分化異常（ovotesticular DSD，testicular DSDなど），アンドロゲン過剰（21水酸化酵素欠損症，11β水酸化酵素欠損症など），その他（総排泄腔外反，ミュラー管形成異常など）〕に分類されることが多い。
▶診断のポイント
性分化機構（染色体，性腺，内・外性器，精神・社会的性など）のどのレベルに異常があるか把握する。あいまいな外性器などにより，出生時（もしくは胎児期）に気づかれるもの，思春期遅発などで小児期に気づかれるものが多いが，月経異常，月経関連症状で産婦人科を受診し診断される場合もある。
問診（妊娠時の状況，家族歴，月経歴など），視触診（外性器，陰毛・腋毛など），経腹／経腟超音波・CT・MRIなどの画像検査（性腺，内性器，泌尿器系など），ホルモン検査（下垂体ホルモン，エストラジオール，テストステロンなど），染色体検査を必要に応じて行う。
産婦人科で診断されることのある代表的な疾患には，Turner症候群，アンドロゲン不応症，OHVIRA（obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly）症候群，MRKH（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser）症候群などがある。これら疾患については他稿（「無月経」「アンドロゲン不応症候群」「性器の形態異常」）も参照されたい。