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高度蛋白尿（夜間蓄尿：40mg／時／m2以上，または早朝尿：尿蛋白クレアチニン比2.0g／gCr以上）と低アルブミン血症（血清アルブミン2.5g／dL以下）を同時に満たす状態がネフローゼ症候群であり，その中で明らかな原因疾患を認めないものが，特発性ネフローゼ症候群（idiopathic nephrotic syndrome：INS）と定義される。
▶診断のポイント
小児ネフローゼ症候群におけるINSの割合は約90％と高率であるが，約10％存在する糸球体腎炎といった原因疾患に伴うネフローゼ症候群が除外された上で，診断に至ることに留意する。そのため，非典型的な発症や治療経過である場合は，遺伝子異常なども考慮する必要がある。初発INS患児の多くは，急激な体重増加や浮腫を主訴に来院し，脂質異常症（高コレステロール血症）を伴う。