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ジストニアは「反復性・捻転性の持続する一定のパターンを持った筋収縮により，特定の姿勢や動作が障害される病態」と定義される不随意運動疾患である。大脳皮質，大脳基底核（線条体，淡蒼球，黒質，視床下核），視床，小脳を含むネットワークの機能異常により発症すると考えられている。
▶診断のポイント
問診・症候学的所見ならびに分類を正しく行う。
- 問診：発症年齢，薬剤歴，職歴，家族歴
- 症候学的所見：パターンのある動き・姿勢，動作特異性の有無，感覚トリックの有無，他の不随意運動・パーキンソニズムの有無
- 分類：罹患部位（局所性，分節性，全身性など）
- 検査所見：頭部MRI（基底核構造の評価），遺伝子検査（特別な場合）