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急性骨髄性白血病（AML）や骨髄異形成症候群（MDS）などの造血器腫瘍では，次世代シークエンサーを用いた全エクソン解析が広く行われるようになり，これまでに様々な体細胞変異が明らかにされ，発症に重要な役割を果たす「ドライバー変異」が特定されている。これらのゲノム・エピゲノム解析研究の進歩は，AMLやMDSの発症や進展機序の解明に重要な知見をもたらしたが，正常由来の造血幹細胞においても，全エクソン解析の結果，AMLやMDSにみられる多くの体細胞変異が見出されるようになった。
興味深いことに，65歳以上の高齢者では，クローン性造血を伴う体細胞変異は10％以上に認められたのに対し，50歳未満ではその割合は1％にすぎず，加齢とともにクローン性造血を示す割合が増加することが明らかになった1）2）。このようなクローン性造血が認められる場合は，AMLやMDSなどの造血器腫瘍の発症リスクが10倍以上に増加する。このようなクローン性造血が認められる「正常人」では，将来AMLやMDSの発症リスクが高まるため，これらの集団をどのように扱っていくかは重要な課題である。正常人から造血器腫瘍発症までのより詳細なゲノム解析データが蓄積することで，造血器腫瘍発症のメカニズムがさらに明らかにされ，治療戦略を変えていく可能性がある。
【文献】
1） Genovese G, et al:N Engl J Med. 2014;371(26): 2477-87.
2） Jaiswal S, et al:N Engl J Med. 2014;371(26): 2488-98.
【解説】
木崎昌弘 埼玉医科大学副学長／埼玉医科大学総合医療センター血液内科教授