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血管型エーラス・ダンロス症候群の遺伝子治療の可能性

登録日: 2020.12.18 最終更新日: 2025.09.20

夏賀 健 (北海道大学病院皮膚科講師) 林 周次郎 (獨協医科大学皮膚科准教授)

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コラーゲン分子は,3本のペプチド鎖から構成されます。vEDSでは,1本の異常アレルから産生される異常ペプチド鎖が,高率に3本のうち1本以上に含まれ,正常分子は1/8しか産生されません(優性阻害効…

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