原発性高カイロミクロン血症診断のコツは？

登録日： 2019.07.07 最終更新日： 2025.09.20

斯波真理子（国立循環器病研究センター研究所病態代謝部部長）武城英明（東邦大学医療センター佐倉病院臨床検査部教授）

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頻度は高くはありませんが，原発性高カイロミクロン血症はカイロミクロンの代謝に関わる分子の単一遺伝子異常による機能障害で生じる常染色体劣性遺伝疾患です。カイロミクロンを代謝する酵素であるリポ蛋白リパ…

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