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臨床のための筋病理 第5版
筋病理組織標本の基礎
1 筋病理組織標本のつくり方
■筋生検
■検体処理
■切片の作製
■染色法
3．NADH-tetrazolium reductase（NADH-TR）（DPNH diaphorase）
16．アデノシン─リン酸デアミナーゼ（AMP deaminase）（myoadenylate deaminase）
17．メナジオン依存性α-グリセロリン酸脱水素酵素（MAG）
2 筋病理組織標本の読み方
■正常骨格筋の組織像
■各種組織化学染色の意義
3．NADH-tetrazolium reductase（NADH-TR）
14．メナジオン依存性α-グリセロリン酸脱水素酵素（MAG）
■各種免疫染色の意義
■筋線維の壊死・再生
主な筋疾患の筋病理組織像
1 筋ジストロフィー
Ⅰ．Duchenne型筋ジストロフィー
Ⅱ．Becker型筋ジストロフィー
Ⅲ．先天性筋ジストロフィー
■福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）
■Walker-Warburg症候群（WWS）
■筋-眼-脳病（MEBD）
■メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
■Ullrich型先天性筋ジストロフィー
■Bethlemミオパチー
■LNMA関連先天性筋ジストロフィー（L-CMD）
■Marinesco-Sjögren症候群（MSS）
■巨大ミトコンドリア性先天性筋ジストロフィー
Ⅳ．肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）
［常染色体顕性（優性）遺伝をとる主な疾患］
■ラミノパチー（LGMD1B）
■カベオリノパチー（LGMD1C）
［常染色体潜性（劣性）遺伝をとる主な疾患］
■カルパイノパチー（LGMD2AまたはLGMDR1）
■ジスフェルリノパチー（LGMD2BまたはLGMDR2）
■アノクタミノパチー（LGMD2LまたはLGMDR12）
■サルコグリカノパチー（LGMD2C-2FまたはLGMDR3-R6）
■α-ジストログリカノパチー
■先天性全身性リポジストロフィーを伴う筋ジストロフィー
Ⅴ．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
Ⅵ．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー（EDMD）
■エメリノパチー
■ラミノパチー
2 先天性ミオパチー
■ネマリンミオパチー
■ADSSL1ミオパチー
■孤発性遅発性ネマリンミオパチー（SLONM）
■セントラルコア病
■重症乳児型ミオチュブラーミオパチー
■中心核病
■先天性筋線維タイプ不均等症（CFTD）
■先天性全タイプ1線維ミオパチー
■タイプ1線維優位を示す先天性ミオパチー
■特異な病理像を示さない先天性ミオパチー
3 縁取り空胞性ミオパチー・筋原線維性ミオパチー
Ⅰ．縁取り空胞性ミオパチー
■GNEミオパチー
■前脛骨筋ジストロフィー（Udd）
■Welander型遠位型ミオパチー
■VCPミオパチー
■眼咽頭遠位型ミオパチー（OPDM）
■眼咽頭筋ジストロフィー（OPMD）
■Marinesco-Sjögren症候群（MSS）
Ⅱ．筋原線維性ミオパチー
■デスミノパチーおよび関連疾患
■早期呼吸障害を伴う遺伝性ミオパチー（HMERF）
■還元小体ミオパチー
4 自己貪食空胞性ミオパチー
Ⅰ．Danon病
Ⅱ．過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー（XMEA）
5 筋強直性疾患
■筋強直性ジストロフィ
■先天性筋強直性ジストロフィー
■先天性筋強直症
■先天性パラミオトニア
■Schwartz-Jampel症候群
■その他の異常筋収縮性疾患
6 周期性四肢麻痺と細管集合体ミオパチー
■周期性四肢麻痺
■Andersen-Tawil症候群
■Stormorken症候群関連疾患
■肢帯型先天性筋無力症候群
7 代謝性筋疾患
Ⅰ．糖原病
■筋型グリコーゲン合成酵素欠損，糖原病0型（GSD0）
■Pompe病，酸性α-グルコシダーゼ欠損，糖原病Ⅱ型
■Cori病，脱分枝酵素欠損症，糖原病Ⅲ型
■Anderson病，分枝酵素欠損症，糖原病Ⅳ型
■McArdle病，筋型ホスホリラーゼ欠損症，糖原病V型
■垂井病，ホスホフルクトキナーゼ欠損症，糖原病Ⅶ型
Ⅱ．脂質代謝異常
■原発性カルニチン欠損症（PCD）
■多重アシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）
■ミオパチーを伴う中性脂肪蓄積症（NLSDM）
■その他
■カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症・極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症・ミトコンドリア三頭酵素欠損症
8 ミトコンドリア病
■ミトコンドリアの形態，DNA，機能
■ミトコンドリア病の分類
■赤色ぼろ線維（RRF）の形態学的特徴
［ミトコンドリアDNAに変異をみる疾患］
■慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）
■Pearson症候群
■赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（福原病）（MERRF）
■高乳酸血症，卒中様症状を伴うミトコンドリア病（MELAS）
■チトクロームc酸化酵素欠損良性乳児型
■Leber病；Leber遺伝性視神経萎縮（LHON）
■neuropathy，ataxia，and retinitis pigmentosa：NARP
■Leigh脳症
［核DNAに変異をみる疾患］
■進行性外眼筋麻痺（PEO）
■mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy：MNGIE
■チトクロームc酸化酵素assembly蛋白の異常─ 心筋症を伴う重症乳児型チトクロームc酸化酵素欠損
■ミトコンドリアDNA欠乏症
［その他のミトコンドリア病］
■複合体Ⅰ欠損
■チトクロームc酸化酵素欠損重症乳児型
■Leigh脳症
9 筋炎
Ⅰ．縁取り空胞性ミオパチー
■皮膚筋炎
■抗合成酵素症候群（ASS）
■免疫介在性壊死性ミオパチー（IMNM）
■抗ミトコンドリアM2抗体陽性筋炎
■封入体筋炎（IBM）
■オーバーラップ症候群
Ⅱ．その他の自己免疫性疾患
■肉芽腫性ミオパチー
■好酸球性筋炎
■血管炎に伴うもの
■免疫チェックポイント阻害薬関連筋炎
Ⅲ．感染性筋炎
■ウイルス性筋炎
■細菌性筋炎
■寄生虫性筋炎
■その他
10 全身性疾患に伴う筋疾患
■内分泌疾患
■アミロイドーシス
■ビタミン欠乏症
■中枢神経系変性疾患
■加齢性変化
■その他
11 薬剤性・中毒性ミオパチー
Ⅰ．薬剤性ミオパチー
■ステロイドミオパチー
■スタチンミオパチー
■免疫チェックポイント阻害薬関連筋炎
■コルヒチンミオパチー
■クロロキンミオパチー
■悪性高熱
■悪性症候群
■局所麻酔薬
Ⅱ．中毒性ミオパチー
■アルコール性ミオパチー
■ゲルマニウム中毒
■トルエン中毒
12 神経原性疾患
Ⅰ．神経原性筋萎縮症
Ⅱ．脊髄性筋萎縮症（SMA）
■乳児脊髄性筋萎縮症（SMA1，W-H病）
■小児脊髄性筋萎縮症（SMA2，intermediate form）
■若年型脊髄性筋萎縮症（SMA3，K-W病）
■X連鎖性球脊髄性筋萎縮症〔SBMA（Kennedy病）〕
Ⅲ．筋萎縮性側索硬化症（ALS）
Ⅳ．若年性一側性筋萎縮症（平山病）
Ⅴ．先天性髄鞘形成不全ニューロパチー（CHMN）
Ⅵ．その他
13 整形外科領域の筋疾患
■脊椎強直症候群
■Escobar症候群
■先天性多発性関節拘縮症（AMC）
■一側肢萎縮
電子顕微鏡による組織像
■正常骨格筋
■病的筋組織
ひとくちメモ 2 out-of-frameとin-frame
ひとくちメモ 8 tubular aggregatesとSOCE