お知らせ
VEXAS症候群を疑う患者像について
VEXAS（vacuoles，E1 enzyme，X-linked，autoinflammatory，somatic）症候群を疑う患者像，および同症候群を疑った場合，どこに相談すべきかについてご教示下さい。
横浜市立大学・桐野洋平先生にご解説をお願いいたします。
【質問者】藤枝雄一郎 北海道大学病院リウマチ・腎臓内科
【回答】
【男性，炎症高値，全身皮疹，肺浸潤，軟骨炎，大球性貧血などを認めることが多い】
VEXAS症候群は2020年に米国NIHのグループが発見した後天性自己炎症性疾患です。骨髄造血幹細胞のUBA1というE1ユビキチン活性化酵素に機能喪失型変異が生じ，さらにクローン造血が起きて発症します。症状は多彩ですが，VEXAS症候群を疑う患者像には炎症高値，全身皮疹，肺浸潤，軟骨炎，大球性貧血などを認めることが多いです。
UBA1という遺伝子はX染色体に存在しているため，通常は男性に発症します。これらの臨床像的特徴を認める患者に遭遇した際は，積極的に骨髄スメアを施行して，赤芽球・骨髄球中に多数の空胞像（vacuoles）が確認されればVEXAS症候群の可能性が高まります。いまだに診断基準は確立していませんが，末梢血中のUBA1のバリアントを確認することは重要です。VEXAS症候群自体は保険病名ではないため，遺伝子検査は保険適用ではありません。
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