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リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）は，LAM細胞と呼ばれる平滑筋様細胞の増殖，転移と，それに伴って起こる諸症状からなる全身疾患である。LAMには，単独で発症する孤発性LAMと，結節性硬化症（tuberous sclerosis：TSC）に伴って発症するTSC-LAMとの2種類がある。LAM細胞では，主にTSC2遺伝子の変異によってmTOR活性が亢進している。LAM細胞は，VEGF-Dやプロテアーゼを産生する。VEGF-Dはリンパ管の増生を，プロテアーゼは肺組織破壊により肺囊胞の形成をきたす。
▶診断のポイント
孤発性LAMとTSC-LAMのどちらも，ほとんどは妊娠可能な年齢の女性に発症する。特徴的な胸部CT所見（両肺びまん性／散在性に多発する境界明瞭な薄壁囊胞）があり，病理学的にLAM細胞または乳び胸腹水中のLAM細胞クラスターが証明されれば確定診断となる。