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混合性結合組織病（mixed connective tissue disease：MCTD）は抗U1-RNP抗体陽性の自己免疫性疾患であり，もともとは関節炎，ソーセージ様の指腫脹，レイノー現象，食道蠕動運動低下および筋炎で特徴づけられる疾患として報告された。その後，日本の研究班によって診断基準が策定され，疾患概念が国際的に広まるとともに，2019年に再びわが国で診断基準を改訂し1），現在に至っている。間質性肺疾患（interstitial lung disease：ILD）や肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial hypertension：PAH）が予後を規定する。
▶診断のポイント
2019年に厚生労働省研究班が発表した診断基準が，感度・特異度ともに高く，実臨床でも応用可能である1）。レイノー現象あるいは指ないし手背の腫脹と抗U1-RNP抗体陽性が診断の中核をなし，その上で，全身性エリテマトーデス所見（多関節炎，リンパ節腫脹，顔面紅斑，漿膜炎，血球減少），全身性硬化症所見（手指硬化，ILD，食道蠕動運動低下），特発性炎症性筋疾患所見（筋力低下，血清筋原性酵素値上昇，筋電図変化）によって診断される。また，PAH，無菌性髄膜炎ならびに三叉神経障害はMCTDに特徴的であり，診断意義が高い。