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低身長とは，同性・同年齢の集団における身長が－2.0SD以下の場合に定義される。また，現在の身長が基準範囲内であっても，成長速度－1.5SD以下が継続する場合や，成長曲線が1本以上シフトダウンするような成長率低下を認める場合は，成長障害として精査が必要である。低身長の原因は多岐にわたり，特発性低身長，内分泌疾患に起因するもの（成長ホルモン分泌不全性低身長症，SGA性低身長症，甲状腺機能低下症，思春期早発症・遅発症，脳腫瘍による下垂体機能低下症など），栄養障害，慢性疾患，染色体異常，骨系統疾患などが含まれる1)。
▶診断のポイント
身長の絶対値だけではなく，成長率の低下の有無が重要である。成長曲線を使用し，ワンポイントではなく縦断的に評価する。成長率の低下を認める場合は，原因の精査に進む。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
まずは問診で，出生歴，既往歴，発達歴，家族歴（両親・兄弟の身長，思春期発来の時期），生活歴，食事内容，思春期発来の時期を確認する。これまでの身体測定データを持参してもらい，成長曲線上にプロットし，成長率の低下があるかどうかを確認する。ターナー症候群や軟骨無形成症では特有の成長パターンを示すことがあり，疾患特異的成長曲線の使用も鑑別に有用である。身体診察では，現在の身長，体重，特徴的な顔貌，外表所見（翼状頸，外反肘などのターナー徴候，四肢短縮などの骨系統疾患を示唆する所見の有無），第二次性徴の評価（Tanner stage）を行う。