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骨形成不全症（osteogenesis imperfecta : OI）は主にⅠ型コラーゲン遺伝子（COL1A1，COL1A2）の変異で発症する骨系統疾患であり，全身の骨脆弱性と易骨折性を特徴とする。骨折は，小児期では長管骨（特に大腿骨）に好発し，骨癒合は比較的良好である。一方，成人期には骨折頻度は低下するものの，骨癒合の遷延が問題となる。中等度～重症例では，四肢や脊柱に進行性の変形を伴う。骨外症状は青色強膜，歯牙形成不全，難聴，関節弛緩，心臓弁異常，発汗異常など多岐にわたる。
▶診断のポイント
指定難病の診断基準に基づき，上述の臨床所見と，下記の画像所見や検査所見，遺伝子検査を組み合わせて診断する。
骨X線所見：膜性骨化の障害による頭蓋冠の骨皮質菲薄化，後頭骨の骨化障害が特徴的である。脊椎では扁平椎や魚椎変形を，長管骨では横径減少と皮質菲薄化を伴う弯曲変形を認める。
血液生化学検査：骨代謝マーカーは高回転型を示し，特に骨吸収が亢進する。
骨密度：補助診断および薬剤治療の効果判定に用いる。