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ハンチントン病（Huntington’s disease：HD）は，舞踏運動を主体とする不随意運動，精神症状，認知機能障害を3主徴とする常染色体顕性（優性）遺伝の慢性進行性神経変性疾患である。第4染色体短腕（4p16.3）のHTT遺伝子におけるCAGリピートの異常伸長を原因とし，ポリグルタミン病に分類される。正常ではCAGリピート数は10〜35回であるが，36回以上でHD発症リスクが生じ，40回以上ではほぼ全例が発症する。CAGリピート数が多いほど発症年齢が低く，重症度が高い。父方遺伝では世代を経るごとにCAGリピート数が増加し，発症が若年化する（表現促進現象）。
好発年齢は30〜50歳代で，約10％が20歳以下で発症する（若年型HD）。男女差はない。有病率は，欧米の10万人当たり5.7人に対し，わが国では0.7人と低く，指定難病受給者証所持者数は約900人である。
病理学的には尾状核を中心とする線条体の中型有棘ニューロンの変性脱落が特徴で，GABA作動性抑制ニューロンの機能低下が舞踏運動に関与する。生存期間中央値は発症後15〜20年で，死因は誤嚥性肺炎，低栄養，窒息が多い。自殺率が著明に高い点にも留意を要する。
▶診断のポイント
診断の基本は，①常染色体顕性遺伝の家族歴，②進行性の舞踏運動を主とする不随意運動と運動持続障害，③易怒性・無関心・抑うつなどの精神症状，④認知機能障害，⑤頭部MRI／CTでの尾状核萎縮に伴う両側側脳室前角拡大，の組み合わせである。冠状断MRIが尾状核萎縮の検出に鋭敏である。確定診断はHTT遺伝子のCAGリピート数測定による1）。
初期は軽微な舞踏運動や巧緻運動障害，遂行機能障害，うつ状態で発症し，見過ごされやすい。運動症状に先行して精神症状が出現することも多い。若年型HDでは筋強剛・無動などのパーキンソニズムが前景に立ち，てんかん発作を約3分の1の症例で合併する。鑑別疾患として歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症，脊髄小脳失調症17型，有棘赤血球舞踏病，遅発性ジスキネジア，ウィルソン病を考慮する。発症前診断は十分な遺伝カウンセリングのもとで行う。