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筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）は，上位および下位運動ニューロンが障害される神経変性疾患で，筋萎縮，筋力低下，構音障害，嚥下障害，呼吸筋麻痺をきたす。発症から死亡または換気補助導入までの期間は32～48カ月とされるが，個人差が大きい1）。日本のALS発症率は10万人当たり年2.2人程度，有病率は10万人当たり9.9人である1）。ALSの病態は完全には解明されていないが，男性が女性に比べて1.3～1.5倍多い1）。ほとんどが孤発性であるが，約5％が家族性であり，その原因遺伝子が数多く同定されている1）。わが国ではsuperoxide dismutase 1（SOD1）遺伝子変異によるものが最多である。
▶診断のポイント
【症状】
上位運動ニューロン徴候として腱反射亢進，痙縮，病的反射を，下位運動ニューロン徴候として線維束性収縮，筋力低下，筋萎縮を呈する。上位および下位運動ニューロン徴候を確認して診断する。上位運動ニューロン徴候を認めない場合でも，複数箇所に下位運動ニューロン徴候を認める場合は診断できる。そのほか，比較的短期間で体重減少をきたしやすい。
【検査所見】
筋力低下や筋萎縮を認めない時期でも，筋電図や筋超音波により異常を検出できる。筋電図で脱神経所見を，筋超音波で線維束性収縮を確認できる。鑑別診断を行うために画像検査も実施するが，頸椎症などの脊椎疾患はALSでは合併することが多いので注意する。SOD1など遺伝子異常によるALSの場合は，遺伝学的検査で病的変異を確認することが診断の決め手になる。SOD1の遺伝学的検査は保険収載されている。