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アミロイドーシス（amyloidosis）は，難溶性蛋白であるアミロイドが臓器に沈着し，複数の臓器が障害される全身性と，限局した部位にのみ沈着する限局性に大別される。全身性アミロイドーシスでは，不整脈，心不全，蛋白尿，腎不全，頑固な便秘や下痢，末梢神経障害などの様々な全身症状がみられ，予後不良である。
アミロイドのもととなる前駆物質により細分類されているが，病型により病態や治療法が異なるため，病型診断が重要である。
治療法の進歩により予後が改善してきており，専門医への紹介やコンサルトが重要である。
▶診断のポイント
多彩な臨床症状からアミロイドーシスを疑い，生検組織のコンゴーレッド染色でアミロイドの沈着を証明する。免疫組織染色または質量分析によるアミロイド蛋白の同定により，病型が決定される。
ALアミロイドーシスは単クローン性の形質細胞由来の免疫グロブリンの軽鎖，AAアミロイドーシスは慢性炎症に伴って肝臓で産生される血清アミロイドA（SAA），ATTRアミロイドーシスはトランスサイレチン（TTR），Aβ2Mアミロイドーシスはβ2ミクログロブリン（β2 MG）が前駆物質となる。
ATTRアミロイドーシスの病型診断には，TTR遺伝子検査で変異の有無を確認する必要がある。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
日本アミロイドーシス学会から，『アミロイドーシス診療ガイドライン2025』が発表された。治療法は，アミロイドの沈着過程を修飾する抗アミロイド療法と，アミロイド沈着の結果生じた臓器障害への対症療法に大別される。