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性腺（精巣あるいは卵巣）は，性ステロイドホルモン産生および配偶子形成という2つの機能を有する。2つの性腺機能は視床下部・下垂体・性腺軸により内分泌学的に調節されている。性腺機能低下症（hypogonadism，以下，本症）は性腺機能が低下した疾患の総称である。責任病変部位からは，視床下部あるいは下垂体に責任病変を有する中枢性，および性腺そのものに責任病変を有する原発性に分類される。病態生理からは，2つの性腺機能の両者が障害を受ける本症，および配偶子形成のみ障害を受ける本症，に分類される。本稿では原発性のうち，2つの性腺機能の両者が障害を受ける本症についてのみ述べる。
▶診断のポイント
本症を疑う症状は，年齢および性別により異なる。
•新生児男児：性別不明性器，小陰茎，尿道下裂，二分陰囊，停留精巣などの外陰部異常（胎児期発症に限り認めうる）。
•新生児女児：胎児期発症であっても無症状。
•思春期年齢（男性女性とも）：二次性徴発現不全（思春期前発症に限り認めうる）。
•成人男性：勃起不全，妊孕性低下，非特異的症状（性欲低下，乳房腫大，体毛の喪失，のぼせ，ほてり，など）。
•成人女性：無月経あるいは稀発月経，妊孕性低下，非特異的症状（性欲低下，のぼせ，ほてり，など）。
成人期検査所見では，血中ゴナドトロピン高値，血中性ステロイドホルモン（男性：テストステロン，女性：エストラジオール）低値を認める。また，男性では精液検査で無精子症，乏精子症，あるいは精子運動率低下を示す。女性では基礎体温で2相性を欠如する。