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多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neoplasia：MEN）には1型（MEN1）と2型（MEN2）があり，ともに常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。MEN1はがん抑制遺伝子であるMEN1遺伝子の変異が，MEN2はがん原遺伝子であるRET遺伝子の変異が原因である。MEN2は臨床像によりMEN2AとMEN2Bにわけられる。家族性甲状腺髄様癌（FMTC）はMEN2Aの亜型と考えられている。
▶診断のポイント
•MENの可能性が高い患者を診察した場合は，他のMEN関連病変の有無や家族歴を確認する。
•MENの家族歴がある場合は，MENを疑いスクリーニングを行う。
•MEN1遺伝子検査，RET遺伝子検査とも保険適用である。遺伝学的検査を行い診断を確定することで，MENの特徴に応じたサーベイランスを行う根拠となる。
•関連病変の異時性・同時性多発に注意してサーベイランスを行う。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
【MEN1】
〈病態〉
がん抑制遺伝子であるMEN1遺伝子の変異が原因であり，主な関連病変は原発性副甲状腺機能亢進症（PHPT），膵・消化管神経内分泌腫瘍（NEN），下垂体腺腫である。PHPTは罹患率が最も高く（90％以上），ついで膵・消化管NEN，下垂体腺腫であるが，ほかにも副腎皮質腫瘍や胸腺・気管支NEN，皮膚腫瘍がみられる。膵・消化管NENの肝転移と胸腺NENは予後因子として重要である。
〈診断〉
以下のいずれかの場合，MEN1と診断する。
①主な関連病変のうち1つを有し，MEN1の家族歴がある。
②主な関連病変のうち1つを有し，MEN1遺伝子の変異が確認されている。
主な関連病変のうち2つ以上を有する場合はMEN1を強く疑う。膵・消化管NENのうち，多発性膵NEN，若年性インスリノーマはMEN1を疑う根拠となる。ガストリノーマの約20％はMEN1に伴うもので，特に十二指腸ガストリノーマはMEN1に高率に合併することに注意を要する。
MEN1は遺伝子変異の型と臨床像に相関がみられず，血縁者内でも臨床像が異なる。