カート
会員登録
ログイン
身長が，同性・同年齢の標準身長と比較して －2SD以下，または基準内であっても2年以上成長速度が同性・同年齢の－1.5SD以下の場合は低身長と考えられる。原因としては，体質性，内分泌疾患，染色体異常や奇形症候群などの先天異常，骨系統疾患，慢性疾患，その他（栄養，精神的要因，薬剤）などが考えられ，体質性が90％程度を占める。
▶診断のポイント
低身長診療においては，介入すべき原因の有無の確認と，成長ホルモン（GH）補充療法の対象かどうかの判断が重要であり，以下のことを確認する。
受診時の身長，成長曲線による成長率の評価。問診による，周産期歴（在胎週数，出生身長・体重・頭囲，骨盤位分娩・新生児仮死の有無，子宮内発育不全の有無など），既往歴（発達歴，慢性疾患の有無，頭蓋放射線照射歴の有無），薬剤歴（ステロイドの使用や漢方・サプリメントなど），家族歴（特に両親の身長，発育歴や思春期発来時期など），生活状況（食事内容や摂取量，運動習慣，睡眠時間など）の確認。頭蓋内病変を疑う頭痛，多飲・多尿，嘔気・嘔吐，視力低下の有無。身体診察で，特徴的顔貌や外表奇形の有無，アームスパン，四肢体幹のバランス，思春期発達や思春期発来時期の確認。
最初のスクリーニングとして，血液学的一般検査，生化学検査（蛋白質，電解質，肝腎機能），尿一般検査による重要臓器の異常の確認。ソマトメジンC（IGF-1），甲状腺ホルモン（TSH，FT4およびFT3）による内分泌学的異常の確認。必要に応じて性ホルモンや副腎ホルモンも追加する。左手の骨X線による骨年齢を評価。GH分泌不全性低身長症（GHD）の場合は，骨年齢が遅れていることが多い。ターナー症候群などの染色体異常を疑う場合は，説明と同意を得た上で染色体検査も検討する。
上記からGHDを疑う場合は，GH分泌刺激試験を行う。また，頭部MRIによる下垂体や頭蓋内病変の確認を行う。場合によっては栄養評価・指導も行う。当院では，外来でスクリーニング後に，入院にてGH分泌刺激試験や頭部MRIによる評価を行っている。