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心室中隔欠損症（ventricular septal defect：VSD）は，先天性心疾患の中で最も頻度が高く（約30％），欠損孔のサイズと部位により，症状，自然歴，治療法が異なる。欠損孔が大きく心不全症状を伴う場合は，乳幼児期に開心術が施行されるため，肺高血圧症を合併したEisenmenger症候群として成人期を迎える患者はきわめて稀である。乳幼児期に行われる外科治療成績も良好である。このため，現在，本疾患の成人期に問題となるのは，乳幼児期に開心術が実施されなかった小欠損症例が多い。しかしながら，小欠損であっても感染性心内膜炎の発症予防は重要である。また，円錐部欠損に伴う大動脈弁逸脱や大動脈弁逆流，バルサルバ洞動脈瘤破裂に対する認識は重要である。
▶診断のポイント
未治療VSDの場合，聴診による収縮期雑音の聴取で容易に短絡の存在を疑うことができる。VSDの診断には，心エコーを用いた欠損孔の部位と大きさの評価が重要である。欠損孔の部位により，①右室流出部欠損（円錐部，漏斗部，doubly committed型など），②膜様部欠損，③右室流入部欠損（心内膜症部位を含む），④筋性部欠損に分類される（図参照）。日本人を含めたアジア人には，円錐部中隔欠損が多いことが特徴である（約30％）。
