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性分化疾患（disorders of sex development：DSD）は，内科的および外科的な集学的治療とサポート体制を要する。性分化は，下部尿路・性路・外陰部と密接に関わるため，下部尿路を扱う泌尿器科の役割は小さくない。
▶診断のポイント
外性器の判断は触視診で可能である。内性器および性腺についての評価は，超音波検査やMRI検査などの画像検査が中心であるが，確定診断あるいは補助診断としての腹腔鏡検査や膀胱尿道鏡検査などを必要とすることも少なくない。いずれの検査も小児では全身麻酔下に施行され，診断ステップから治療ステップへ即時に移行可能なため，疾患ごとの検査・治療の流れを整理し，施行時期などを計画する必要がある。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
DSDでは，尿道と性路の分離に問題があることが少なくない。そのため，尿道と性路の発生分化については熟知しておく必要がある。膀胱尿道鏡検査の前後では，排尿時膀胱尿道造影を施行し，排尿状態などを確認する。性腺と内性器の生検や摘出には，腹腔鏡が非常に有用である。DSDにおいて，超音波検査やMRIにより画像上で性腺が同定できるのは，40～50％と報告されている1）。索状性腺は，画像検査ではなく腹腔鏡で確認できることのほうが多い。ミュラー管遺残物の評価や摘出も，腹腔鏡下での検査や手術が主力となる。