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くる病は，カルシウム（Ca）やリン（P）の不足による成長軟骨帯や骨基質の石灰化障害であり，骨変形と成長障害を主徴とする。①ビタミンD作用不全に基づくものと，②P排泄の増加に基づくものとに大別される。①に基づくものとしては，ビタミンD欠乏性くる病，ビタミンD依存症1型，ビタミンD依存症2型が，②に基づくものとしては，線維芽細胞増殖因子23（fibroblast growth factor 23：FGF23）関連低リン血症性くる病（X染色体顕性低リン血症性くる病，ほか），腎尿細管異常症（Fanconi症候群，高カルシウム尿性遺伝性低リン血症性くる病，ほか）が挙げられる。
ビタミンDは食事として摂取あるいは紫外線により皮膚で合成された後，肝臓で水酸化を受け25水酸化ビタミンD［25(OH)D］に，さらに腎近位尿細管において水酸化を受けて，活性型である1,25(OH)2Dに代謝され，ビタミンD受容体を介して作用を発揮する。ビタミンD欠乏症では腸管からのCaやPの吸収が減少し，血清Ca値，P値が低下する。完全母乳栄養児や，食事制限，日光曝露不足が存在する際にはビタミンD欠乏症になりやすい。血中25(OH)D濃度は，体内のビタミンDの貯蔵状態を反映し，ビタミンD欠乏症の指標となる。
骨細胞で産生されるFGF23は，近位尿細管におけるPの再吸収を障害し，P排泄を増加させる。FGF23の作用過剰により，FGF23関連低リン血症性くる病を発症する。
▶診断のポイント
- 臨床症状：痙攣，テタニー，易刺激性，Trousseau徴候，Chvostek徴候。内反膝（O脚）・外反膝（X脚）などの下肢変形，動揺性歩行，脊柱の弯曲，頭蓋癆，大泉門の開離，肋骨念珠，ハリソン溝，関節腫脹，病的骨折，筋力低下，成長障害。
- 単純X線像：くる病変化（骨幹端の杯状陥凹，骨端線の拡大・不整・毛羽立ち）。
- 血液検査：低リン血症，低カルシウム血症，高アルカリホスファターゼ（ALP）血症。ビタミンD欠乏性くる病では血清25(OH)D≦20ng／mL，血中PTH高値。FGF23関連低リン血症性くる病ではFGF23≧30pg／mLとなる。なお，低リン血症の血清P基準値は1歳未満では＜4.5mg／dL，1歳以上小児期では＜4.0mg／dL，思春期以降は＜3.5mg／dLである。高ALP血症の血清ALP基準値は1歳未満では≧550U／L，1歳以上小児期では≧450U／L，思春期の成長加速期では≧500U／Lである。