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X連鎖潜性遺伝の先天性凝固障害症で，出血症状が幼少時から反復する。FⅧおよびFⅨの量的・質的異常症が各々，血友病A，血友病Bである。臨床的重症度は因子活性値と相関し，＜1IU／dLは重症，1～5IU／dLは中等症，＞5IU／dL～＜40IU／dLは軽症に分類される。関節内や筋肉内の深部出血を繰り返すことが特徴であり，関節内出血を反復するとしだいに関節変形や拘縮をきたし，最終的に血友病性関節症に至る。
▶診断のポイント
活性化部分トロンボプラスチン時間は延長するが，プロトロンビン時間は正常である。FⅧおよびFⅨ活性，von Willebrand factor（VWF）を測定する。FⅧ活性が低下し，VWFに異常がなければ血友病Aと，FⅨ活性低下では血友病Bと診断する。凝固因子製剤の補充療法の結果，当該因子に同種抗体（インヒビター）が発生することがある。インヒビターがいったん出現すると，凝固因子製剤の止血効果は激減～消失する。補充療法の効果が低下する場合，インヒビター測定が必要である。