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「性同一性障害」は，DSM-5（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition）において病名が「性別違和」へと変更された。「性別違和」とは，その人により「体験または表出されるジェンダー」と，「指定されたジェンダー」との間の不一致に伴う苦痛を意味する。「体験または表出されるジェンダー」とは，その人の人生の体験の中で実感し，あるいは表出してきたジェンダーである。「指定されたジェンダー」とは，通常出生時に行われる，婦人科医や助産師によって指定される性別のことである。
なおICD-11（International Classification of Diseases 11th Revision）においては，「性別不合」へと変更され，分類される章も「精神および行動の障害」から「性の健康に関連する状態群」に移動した。すなわち，ICD-11では，もはや精神疾患ではない。
▶診断のポイント
性別違和は年齢により異なる表れ方をする。出生時の性別が女性の場合，思春期前には，男の子になりたいという願望を表出したり，男の子であると主張したりする。男の子の服装や遊びを好む。出生時の性別が男性の場合，思春期前には，女の子になりたいという願望を表出したり，女の子であると主張したりする。女の子の服装や遊びを好む。
成人においては，第一次および第二次性徴から解放されたい，他のジェンダーの第一次および第二次性徴を得たい，と望む。体験されたジェンダーの行動，服装，特徴を取り入れる。指定されたジェンダーとして，周囲の人にみなされることや社会で生活することに不快感を覚え，体験されたジェンダーとしてみなされ，生活したいと望む。