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動脈硬化性疾患の強い危険因子であるLDLコレステロール（low density lipoprotein cholesterol：LDL-C）値が高くなる病態であり，家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）をはじめとした原発性のものと，代謝疾患，内分泌疾患，腎疾患などに伴って生じる続発性のものが存在する。
▶診断のポイント
早朝空腹時に総コレステロール値，HDLコレステロール（high density lipoprotein cholesterol：HDL-C）値，中性脂肪値を測定し，Friedewaldの式でLDL-C値を算出し，140mg／dL以上を高LDL-C血症と診断する。また，高リスク病態ではLDL-C管理目標値が120mg／dL未満のため，120mg／dL以上140mg／dL未満を境界域高LDL-C血症と診断する。