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再発性口腔潰瘍，毛囊炎様皮疹・結節性紅斑様皮疹などの皮疹，外陰部潰瘍，ぶどう膜炎，関節炎を発作性に繰り返す原因不明の指定難病である。一部の患者では腸管・神経・血管病変を併発する。
▶診断のポイント
【症状】
再発性口腔潰瘍はベーチェット病患者のほとんどに認める主要徴候である。診断には様々な症状の再発性が重要である。受診時には既に症状が消失していることも多く，写真などで病変の性状を確認する。針穿刺部が24～48時間後に膿疱形成・発赤する「針反応」は特異度の高い所見である。発熱，排尿時痛，霧視，腹痛，頭痛など病変部位によって多彩な症状を呈する。
【検査所見】
ベーチェット病の診断に有用な疾患特異的な検査所見は存在しない。HLA-B*51は日本人健常人の約15～20％が保有しており，診断には有用でない。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
まず「重症」に分類される眼・腸管・神経・血管病変と，「軽症」に分類される皮膚粘膜障害・関節症状の，大きく2つにわけて治療戦略を考える。
【治療上の一般的な注意＆禁忌】
〈注意〉
針反応を惹起する可能性があることから，外傷を避けるように指導する。
口腔内衛生状態が病気の悪化に関連しており，歯科治療を促す。
〈禁忌〉
神経ベーチェットまたは疑い例に対してシクロスポリンは禁忌である。