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家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）は，low-density lipoprotein（LDL）受容体およびその関連遺伝子の変異によって生じる。ヘテロ接合体（FHヘテロ）によるものは，200～500人に1人と高頻度であり，常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性疾患である。無治療の場合，小児期より粥状動脈硬化が進行するため，早期発見，早期介入を必要とする。一方，ホモ接合体（FHホモ）は，100万人に1人と希少であり，常染色体劣性遺伝形式をとる。より重症で，乳児期より動脈硬化が開始することもあるため，治療の考え方はFHヘテロとは大きく異なる。
▶診断のポイント
【FHヘテロ】
通常，小児期は無症状のことが多い。偶発的に発見される高LDL-C血症や家族歴（両親，祖父母および兄弟姉妹などの高LDL-C血症や早発性冠動脈疾患などの既往）が診断の契機となる場合が多い。
診断は，続発性脂質異常症（ネフローゼ，甲状腺機能低下症，肥満，糖尿病など）が否定され，①未治療時のLDL-C≧140mg／dL，②2親等以内のFHの家族歴（早発性冠動脈疾患などの既往等を含む），の2項目を満たす場合である。
小児期にはLDL-C値が変動するため，疑った場合，複数回のLDL-C値を測定する。
FHと診断された場合は必ず家族調査を行い，FH患児・患者の診断につなげる（カスケード・スクリーニングの概念）。
小児期に黄色腫を認める場合，LDL-Cは著明高値の可能性が高い。この場合，FHホモや他の脂質代謝異常疾患（例：シトステロール血症，脳腱黄色腫）を疑う。
【FHホモ】
小児期より皮膚黄色腫，腱黄色腫を認め，LDL-C値はFHヘテロと比べ著明高値をとる。通常，両親がいずれもFHヘテロである。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
原則，日本小児科学会・日本動脈硬化学会合同小児家族性高コレステロール血症診療ガイド作成ワーキンググループによる「小児家族性高コレステロール血症診療ガイド2017」を参考にする。
【FHヘテロ】
早期から生活習慣の指導を行い，LDL-C値低下を図る。同時に，頸動脈超音波検査での肥厚やプラークの存在，単純X線によるアキレス腱肥厚の有無を定期的にモニタリングする。
LDL-C値の管理目標は140mg／dL以下であり，180mg／dLを超える場合，次の治療ステップを考慮する。
生活習慣の改善による効果が十分でない場合には，10歳を目安に薬物療法開始を考慮する。
【FHホモ】
薬物療法による反応性を見きわめ，不十分な場合には速やかにLDLアフェレシスを開始する。