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二分脊椎症には，髄膜や神経組織が脱出して腫瘤を形成する囊胞性脊髄髄膜瘤と，主に後方の脊椎形成異常のみで脊髄形成はほとんど問題がない潜在性二分脊椎の2種類がある。囊胞性脊髄髄膜瘤の場合は，既に出生時に脊髄麻痺が完成している。潜在性二分脊椎では，成長とともに麻痺症状が出現してくることがある（脊髄係留症候群）。
▶診断のポイント
囊胞性脊髄髄膜瘤は，出生時の診断と治療の既往から明らかである。潜在性二分脊椎の診断は，乳幼児期の健診で腰仙部における毛髪斑や脂肪腫，皮膚血管腫，皮膚の陥凹，皮膚洞などの存在で明らかになる場合もあるが，3～4歳頃に足部や足趾変形などの整形外科的症状と，思春期に尿失禁や夜尿症が発症する泌尿器科的症状から，潜在性二分脊椎による脊髄係留症候群と診断されることがある。診断において重要なことは，脊髄麻痺高位の診断である。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
脊髄麻痺レベルによって患児の移動能力が異なる。治療を行う基本方針は，患児の移動能力を「向上はさせても，低下はさせない」ことである。歩行が不能で車椅子移動である患児でも，脊柱や股関節の変形によって車椅子上の坐位バランスが悪化する場合や，仙骨部，坐骨部や下肢に褥瘡を形成する際は治療が必要となる。