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21番染色体全体あるいは一部が3コピー（21トリソミー）となることが原因の先天性疾患である。約95％が標準型（21番染色体が3本存在する），約3～4％が転座型，1～2％がモザイク型（正常核型の細胞と21トリソミーの細胞が混在する）である1）。転座型の場合は，片親が転座保因者の可能性がある。モザイク型の場合は症状が軽いことが多い。920出生に1人との報告があり，母体が高齢になるにつれて頻度が上昇する2）。身体的な特徴や各臓器の合併症を伴うが，患者によって表現型は多様である。
▶診断のポイント
【胎児期】
胎児超音波検査で巨舌・鼻骨欠損／低形成・nuchal translucency（NT）肥厚・長管骨の短縮・先天性心疾患・羊水過多（消化管閉鎖・狭窄を伴っている場合など）・胎児水腫などを認め，疑われることがある2）。また，出生前検査で疑われたり診断されたりすることもある。
【出生後】
産婦人科医・小児科医・助産師に広く認知されている症候群であり，出生直後に身体的な特徴（筋緊張低下・短頭・内眼角贅皮・鼻根部平坦・眼瞼裂斜上・Brushfield斑・狭い口・小さい耳・後頸部皮膚弛緩・単一手掌屈曲線・第5指短縮および屈曲・第1-2趾間離開1）など）から疑われることが多い。また，先天性心疾患・消化管閉鎖・一過性骨髄異常増殖症といった臓器の合併症を伴っている場合は，さらに診断は容易となる。しかし，稀に出生から数カ月以上診断されないことも経験する。
適切な遺伝カウンセリングを行った上で，遺伝学的検査を行い診断する。特に，胎児期に指摘されていなかった場合や，一次医療機関で出生し高次医療機関に転院になった場合は，両親が精神的に動揺している場合も多いため，より丁寧に遺伝カウンセリングを行う必要がある。通常行われる診断のための遺伝学的検査は，fluorescence in situ hybridization（FISH）法やG分染法である。FISH法はG分染法より結果報告までの期間が短いが，標準型と転座型の区別ができない1）。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
根本的な治療は存在せず，各臓器の合併症の治療を行う。
出生後早期に対応が必要な合併症としては，先天性心疾患・消化管閉鎖・一過性骨髄異常増殖症・甲状腺機能低下症が挙げられる。そのため，ダウン症候群が疑われた場合は，全身の診察・心臓超音波検査・X線検査・血液検査を速やかに行う。また，眼科医による診察・聴力検査も行う。RSウイルス感染流行初期において24カ月齢以下のダウン症候群患者は，適応となる場合，パリビズマブの投与を考慮する3）。
外来でのフォローアップを継続し，適切なタイミングで療育の導入や家族会の紹介を行う。成人になった患者のフォローアップ体制の整備が課題であるが，内科との連携が望ましい。