診断に迷う非典型的な遺伝性脳血管障害

登録日： 2021.09.28 最終更新日： 2026.02.21

河野浩之（杏林大学医学部脳卒中医学講師）植田明彦（熊本大学病院脳神経内科）

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典型的表現型のCADASIL症例は，NOTCH3変異のうちhot spotであるexon 3, 4やexon 3 ,4以外の一部の好発部位の変異であり，非典型例はexon 3, 4のR75P変異…

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