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遺伝性に角膜に何らかの物質が沈着・混濁したり，機能不全に陥る疾患群である。両眼性で，進行性に視力が低下する。角膜ジストロフィには多くのものが含まれるが，本稿ではその代表的な疾患について解説する。遺伝形式は，疾患により常染色体優性（顕性）あるいは劣性（潜性）となる。
▶診断のポイント
一般には両眼性，進行もほぼ同じであるが，左右差が生じる場合もある。角膜変性と異なり，原則として病変は角膜中央部が中心で，最周辺部にはなく，血管侵入はない。病変の形状，遺伝形式，病変の深さをもとに正確に診断することが重要である。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
角膜ジストロフィは非常に多くの疾患を含んでおり，疾患により視力低下をもたらしている病変部が，大きくわけても上皮，実質，内皮と異なる。そのため，その疾患により治療方法は異なる。ただ，現状では初期段階で視力低下をきたしていない間は経過観察でよく，進行すれば外科的治療を行う。将来的には再生医療などで治療方法も異なってくるので，注意を要する。ここでは病変ごとに代表的な角膜ジストロフィを挙げて，その実際の治療について解説する。