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トコンドリアDNAあるいは核DNA上の遺伝子変異によるミトコンドリア機能障害のために発症する疾患である。エネルギー不全が多臓器に生じ，エネルギー需要度の高い脳（てんかん，頭痛，難聴），骨格筋・心筋（ミオパチー，心伝導障害，心筋症），内分泌器官（低身長，糖尿病），腎臓などが障害されやすい。成人では脳卒中様発作を呈するMELAS，進行性外眼筋麻痺を呈するKSS／CPEO，ミオクローヌスてんかんを呈するMERRFの3大病型が60％を占める。
▶診断のポイント
多臓器にわたる臨床症状，血中・髄液中乳酸値上昇，筋病理所見（赤色ぼろ線維），生化学検査（ミトコンドリア関連酵素活性），遺伝子検査などを総合して診断する（指定難病としてのミトコンドリア病診断基準1）参照）。遺伝子異常としてMELAS，MERRFではミトコンドリアDNAの点変異，CPEOでは欠失を認める。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
根本的な治療法はないが，ミトコンドリア機能改善と各臓器症状に応じた対症療法を行う。寛解期の維持療法としては，ミトコンドリア機能改善を図る目的で，電子伝達系供与体（CoQ10），フリーラジカルスカベンジャー（ビタミンC，E），ピルビン酸脱水素酵素補酵素（ビタミンB1），ミトコンドリアへの脂肪酸運搬体（L-カルニチン）などを用いる。MELAS患者では脳卒中様発作の再発抑制にタウリンの有効性が示され2），保険適用となった。
急性増悪期には乳酸アシドーシス，痙攣，脳卒中様発作（MELAS）などが生じるので，各々の病態に応じた速やかな対症療法を行う。